Публикации

7 сентября - День осведомленности о миодистрофии Дюшенна-Беккера 🎈

Миодистрофия Дюшенна-Беккера - это самая распространенная форма мышечных дистрофий. Болеют только мальчики.

Причина заболевания - патогенные варианты в гене DMD, который кодирует основной структурный белок мышечных клеток дистрофин.
Патогенные варианты в гене приводят к нарушению синтеза белка дистрофина, в результате чего разрушаются клетки мышечной ткани.

Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера - две формы заболевания, которые отличаются друг от друга тяжестью симптомов.

🔹Миодистрофия Дюшенна - самая распространенная и наиболее тяжелая форма. Заболевание проявляется в возрасте от 2 до 5 лет.

🔹Миодистрофия Беккера - более легкая форма, первые симптомы могут проявиться в возрасте от 15 до 20 лет.

Диагностика миодистрофии Дюшенна-Беккера в Медико-генетическом научном центра имени академика Н.П. Бочкова проходит в два этапа:

🔹На первом выполняется поиск вариантов в гене DMD (делеций и дупликаций)

🔹На втором этапе происходит поиск малых мутаций с помощью генетической панели, включающей 31 ген.
Двухэтапный подход позволяет установить не только диагноз мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, но и других форм мышечных дистрофий, которые схожи по клиническим проявлениям.

ФГБНУ "МГНЦ" совместно с Ассоциацией медицинских генетиков ведет регистр пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна-Беккера. На сегодняшний день в регистре числится 1746 пациентов с данным диагнозом.
Благодаря регистру врачи могут следить за динамикой протекания заболевания и оценивать эффективность терапии.

13 сентября — День рождения пенициллина

⛅ Фонд «Круг добра» обеспечит имплантатами детей с дефектами ушной раковины.

В 2023 году в перечень медицинских изделий, закупаемых фондом «Круг добра», вошли имплантаты наружного уха для хирургического лечения детей с врожденными и приобретенными дефектами ушной раковины.

Теперь родителям не нужно самостоятельно искать и покупать дорогостоящие имплантаты. Дети будут обеспечены ими благодаря фонду «Круг Добра».

#Флотская52

Алкоголь – угроза для психического и физического здоровья
Ни для кого не секрет, что алкоголь рушит жизни и судьбы. Но мы по-прежнему узнаём о трагедиях, которые произошли на фоне употребления спиртного. Как не допустить угрозы здоровью – слово экспертам.
Рассказывают врач психиатр-нарколог, завотделением неотложной наркологической помощи Психиатрической больницы №3 Владимир ПОТАПОВ и заведующий взрослой поликлиникой Верхнепышминской ЦГБ Евгения КОРЗУХИНА.
«Термина «алкоголизм» в нашей профессиональной деятельности уже не существует - есть заболевание «зависимость от алкоголя». Оно относится к разделу «психиатрия», то есть зависимость от алкоголя – это психическое заболевание, при котором нарушаются функции центральной нервной системы», - рассказал Владимир Потапов.
По словам врача, существует три стадии зависимости от алкоголя. На первой, начальной стадии, у человека нет выраженных соматических нарушений, поэтому он не осознаёт, что болен, и к врачу не обращается.
На второй стадии проявляет себя спектр нарушений, развиваются алкогольные психозы, когда человек никого не узнаёт и не понимает, где он находится. Такие пациенты потенциально опасны не только для самих себя, но и для общества, поэтому психиатрические бригады скорой помощи доставляют их в специализированные отделения больниц.
Врачи отмечают, что, однажды возникнув, алкогольный психоз повторится со 100-процентной вероятностью, а в ряде случаев перейдёт в хроническую форму. Кроме того, на второй стадии зависимости развиваются серьёзные соматические нарушения, которые приводят пациентов на консультацию к психиатру-наркологу.
По словам Владимира Потапова, если человек своевременно не начал борьбу с пагубным пристрастием, то ему грозит третья стадия зависимости - стадия энцефалопатии, или слабоумия, когда требуется пожизненное наблюдение врача-психиатра. В этом случае может наступить инвалидность на фоне серьёзных психических нарушений.
«Чаще всего злоупотребление алкоголем начинается как средство смягчения психологического или соматического дискомфорта и приводит к развитию заболевания. Проведённые на базе нашего отделения исследования показали, что 40% пациентов с зависимостью от алкоголя имеют пограничные нарушения психики – им показано лечение у врача-психиатра. Что первично, что вторично – заболевание психики или зависимость от алкоголя - сказать сложно, возможны оба варианта», - добавил Владимир Потапов.
Отметим, что ежегодно в отделении неотложной наркологической помощи ПБ №3 фиксируют свыше тысячи госпитализаций по профилю «наркология». В плановом порядке здесь принимают как жителей Екатеринбурга, так и уральцев со всей Свердловской области. Медицинская помощь доступна пациентам бесплатно.
Однако не стоит думать, что алкоголь разрушает только нашу психику. От спиртного страдает весь организм, в том числе сердечно-сосудистая система.
«Во время циркуляции алкоголя в крови сердце работает непродуктивно: пульс повышается, и кровь медленнее доносит кислород тканям. В результате растёт артериальное давление, возникают аритмии, кардиомиопатии. При употреблении спиртного в сердечной мышце накапливается избыточное количество жира, она становится дряблой и с трудом справляется с работой. Поэтому у людей с алкогольной зависимостью мы часто диагностируем преждевременный атеросклероз, гипертоническую болезнь, а риск инфаркта миокарда и инсульта у них значительно выше из-за увеличивающейся свёртываемости крови», - рассказала Евгения Корзухина.
По статистике, более трети всех смертей от болезней сердца связано с употреблением алкоголя. Угрозу несёт в себе даже такой популярный и якобы безобидный напиток, как пиво.
1. В пивной пене содержится кобальт, который при длительном применении перегружает сердце.
2. Пивные пузырьки содержат углекислый газ, который в большом количестве снижает насыщаемость крови кислородом.
3. Закуска к пиву повышает артериальное давление, способствует набору веса, а пиво влияет на уровень инсулина. Кроме того, усиливается отложение жира в печени, что снижает уровень метаболизма.
4. В пиве есть растительные аналоги женских гормонов. У мужчин с ожирением печени и повышенной массой тела эстрогены снизят тестостерон, что, в свою очередь, приведёт к ухудшению работы сердца.
5. Диуретический эффект пива создаёт дополнительное испытание для сосудов.
Специалисты напоминают, что цепочка опасных заболеваний сердечно-сосудистой системы развивается даже при употреблении всего 0,5 литра пива несколько раз в неделю. Разумеется, вино, водка и другие алкогольные напитки не менее вредны для человека, а пациентам кардиолога любой алкоголь противопоказан даже в малых дозах.
«По меткому определению русского психиатра С.С. Корсакова, «алкоголь в своей беде винит всех, только не себя». Однако любой врач скажет, что вред, наносимый алкоголем, и заболевания, им порождённые, - единственные проблемы, возникающие у человека в результате сознательных целенаправленных усилий с его стороны. Поэтому всем от души рекомендую радоваться жизни на трезвую голову, чтобы сохранить психику и сердце здоровыми на долгие годы», - подчеркнула Евгения Корзухина.

Традиционный сбор помощи для ГКУЗ СО “Специализированный дом ребенка” от сотрудников центра «Охрана здоровья матери и ребенка».