Публикации

Специалисты Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» в Екатеринбурге обследовали с начала 2023 года свыше 45 тысяч новорождённых Уральского федерального округа, включая около 15 тысяч маленьких свердловчан, по программе расширенного неонатального скрининга. Каждого кроху на вторые сутки после появления на свет проверяют на наличие 36 заболеваний, в том числе спинальной мышечной атрофии, первичных иммунодефицитов и наследственных болезней обмена веществ.

Для анализа у каждого новорождённого в родильном доме берут несколько капель крови из пяточки на два специальных тест-бланка. Эти образцы в кратчайшие сроки доставляются в лабораторию Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка», сотрудники которой ежедневно принимают биоматериал из медучреждений всего Уральского федерального округа. Это позволяет заподозрить или исключить тяжёлое генетическое заболевание уже на первой неделе жизни малыша, ведь главная цель неонатального скрининга — выявить патологию до развития симптомов, оперативно начать лечение и контролировать состояние маленького пациента в динамике.
С начала 2023 года в результате 45 тысяч исследований в группе риска по наследственным заболеваниям оказались почти 1,5 тысячи новорождённых. Для проведения комплексного обследования анализы этих детей были направлены в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова в Москве.

На сегодняшний день патологии подтверждены у 12 маленьких жителей УрФО: у пятерых детей обнаружены наследственные нарушения обмена веществ, у одного ребёнка выявлена тяжёлая комбинированная иммунная недостаточность, ещё у шестерых новорождённых диагностирована спинальная мышечная атрофия.

«Сегодня все дети находятся под контролем специалистов и проходят лечение. Новорождённые со спинальной мышечной атрофией становятся подопечными благотворительного фонда „Круг добра“, который приобретает для них дорогостоящие препараты. Ещё в прошлом году „Круг добра“ обеспечил терапией шестерых детей, у которых заболевание было выявлено благодаря участию нашего региона в пилотном проекте скрининга на СМА и первичные иммунодефициты», — отметила главный эксперт по медицинской генетике в Уральском федеральном округе и Свердловской области Елена Николаева.

Миф №1: Нарушение пищевого поведения – это выдуманная проблема и это, скорее, просто выбор образа жизни и питания или результат стремления иметь стройное тело.
Нет, это серьезная проблема, которая является психическим заболеванием, потенциально угрожающим жизни. Это не выбор образа жизни, человек с расстройством пищевого поведения (РПП) имеет серьезные нарушения в поведении при приеме пищи. Такие отклонения могут привести к причинению себе вреда из-за искажений в мыслях и эмоциях.

Миф №2: Соблюдение диеты - это нормальная часть жизни.
Умеренное соблюдение диеты и регулярные тренировки являются совершенно безопасными. Но чрезмерное увлечение диетами и экстремальные нагрузки на организм могут повлечь за собой серьёзные психологические и физические последствия.

Миф №3: Нарушение пищевого поведения – это призыв обратить на себя внимание близких и родителей или человек «переживает сложный период» в жизни.

Люди с нарушениями пищевого поведения не афишируют это. Из-за природы расстройства человек может долгое время скрывать, маскировать, отрицать свое поведение или считать, что в этом нет ничего неправильного.

Миф №4: Семья, а особенно родители, виноваты в развитии расстройств пищевого поведения.
На сегодняшний день нет фактов, доказывающих, что какие-то определенные методы воспитания являются прямой причиной нарушения пищевого поведения. Однако существует убедительное доказательство, что нарушения пищевого поведения имеют генетическую основу. Люди, у которых члены семьи страдали расстройствами пищевого поведения, более подвержены развитию схожей болезни.

Миф №5: Нарушения пищевого поведения задевают только женщин с высоким уровнем достатка или молодых девушек, стремящихся преуспеть в модельной карьере.
Группой с высоким риском развития расстройства пищевого поведения являются женщины. В частности те, которые проходят важные периоды в жизни (например, выпускницы школы, беременные или женщины в период менопаузы). Этот высокий риск привел к ошибочному мнению, что расстройства пищевого поведения встречаются только у этой группы населения.
Расстройства пищевого поведения могут затронуть любого. Они встречаются:

Во всех культурных и социально-экономических условиях
Среди людей всех возрастов, от детей до людей пожилого возраста
Как среди мужчин, так и среди женщин

Расширенный неонатальный скрининг

23 июня 2023 года состоится Всероссийская ярмарка трудоустройства, которая также пройдет и в Свердловской области. Вы сможете пройти собеседование с ведущими работодателями нашего региона или других регионов России. Начало работы ярмарки в 10.00 часов, окончание в 15.00 часов.

День России – важный государственный праздник Российской Федерации, отмечаемый ежегодно 12 июня. До 2002 года он именовался как День принятия Декларации о государственном суверенитете России. Это один из самых «молодых» государственных праздников в стране.