Зачем определяют мутации в генах BRCA1 и BRCA2?

Генетическая предрасположенность является основным фактором риска развития злокачественных новообразований.
✔Самые известные и значимые гены, связанные с предрасположенностью к раку молочной железы - это BRCA1 и BRCA2 (BReast CAncer gene 1 и BReast CAncer gene 2).
Наличием мутаций в генах BRCA1/2 обусловлено до 50% наследственных форм рака молочной железы (РМЖ) и до 95% наследственных форм рака яичников (РЯ).

🛡Гены BRCA1 и BRCA2 выполняют защитные функции в организме. Они есть в клетках любого здорового человека. Они несут в себе информацию о белках, отвечающих за поддержание целостности генома и восстановление ДНК. Если один из генов повреждается мутацией (изменяется последовательность ДНК), то в клетках синтезируется «нерабочий» белок и ДНК не может эффективно восстанавливаться при повреждении, что приводит к накоплению ошибок в геноме и злокачественной трансформации клетки.

По статистике, мутации в генах BRCA1 и BRCA2 встречаются у одного из 300–800 людей, но это зависит от географической локализации и этнической группы.

📈Эти мутации существенно увеличивают индивидуальный риск развития РМЖ и рака яичников. Они передаются по наследству в 50% случаев вне зависимости от пола родителя и ребенка. Поэтому в случае выявления мутаций BRCA1 и BRCA2 необходимо проверить также и ближайших родственников для обнаружения других возможных носителей данной мутации и разработки индивидуальной программы обследования.

📍Формы рака молочной железы, связанные с BRCA, имеют ряд особенностей:
• появление заболевания в молодом возрасте (40 лет и младше);
• повышенный риск развития опухоли в период беременности и лактации;
• высокий риск развития рака другой молочной железы;
• возникновение опухолей в обеих молочных железах.

👩🏻‍🔬Исследование генов BRCA1 и BRCA2 обычно назначают:
• при наличии в семье двух или более родственников с установленным диагнозом рака молочной железы или яичников, а также предстательной, поджелудочной железы или толстой кишки;
• при раннем (до 50 лет) возрасте проявления заболевания у самого пациента или его родственников;
• при первичных множественных опухолях у пациента или его родственников;
• при выявлении мутаций BRCA1/2 у близких родственников пациента.

❗ВАЖНО! Наличие мутации в генах BRCA не вызывает рак сам по себе, а лишь повышает риски, рак возникнет далеко не у всех людей с мутациями.

Положительный результат означает, что обнаружена мутация, при которой риск развития рака молочной железы (и некоторых других видов рака) выше, чем у тех, у кого такой мутации нет. Это не означает, что рак обязательно разовьется, но нужно будет принимать определенные профилактические меры по индивидуальному плану наблюдения и обследований.

✅ Еще 30 и 31 октября можно успеть сдать тест на Генетический риск развития рака молочной железы и рака яичников (BRCA1, BRCA2 - 8 показателей) у нас со скидкой -10% за 4500р (вместо 5000р)

Раннее обследование увеличивает шанс предотвращения рака молочной железы и яичников! И будет одним из решающих факторов при лечении уже возникшего заболевания!
Ваш, МЦДП💜

Соболева 19, ЖК Аврора
📞Запись по телефону: (343) 227-00-07
▶Запись по ссылке: https://vk.me/diagnostikaplus

#анализыекатеринбург #узиекб #медицинскийцентрекатеринбург #врачиекб #терапевтекб #молочныежелезы #косметологекатеринбург #гинекологекб #ракмолочнойжелезы #узимолочныхжелез