Новое оборудование для расширенного скрининга новорождённых

Новое оборудование экспертного уровня установлено в лаборатории неонатального скрининга нашего центра.

Биохимический анализатор с программным обеспечением и комплектом вспомогательного оборудования необходим для расширенного неонатального скрининга, который позволяет в первые недели жизни выявлять у детей редкие генетические заболевания, включая спинальную мышечную атрофию.

Обновление парка оборудования стало возможным благодаря поддержке губернатора Свердловской области.

Поддержка семей с детьми, а также выявление и лечение редких заболеваний у маленьких уральцев являются одной из главных задач нацпроектов «Демография» и «Здравоохранение», которые инициированы Президентом РФ.

Федеральный проект по обеспечению расширенного неонатального скрининга реализуется в Российской Федерации с начала 2023 года в рамках проекта «Развитие детского здравоохранения, включая создание современной инфраструктуры оказания медицинской помощи детям» нацпроекта «Здравоохранение».

КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» стал одним из 11 межрегиональных центров расширенного неонатального скрининга в России, осуществляющих массовое обследование новорожденных на 36 врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Для проведения массового обследования новорождённых в лабораторию неонатального скрининга ежедневно доставляют более 400 образцов крови из всех регионов Уральского федерального округа.

Благодаря расширенному неонатальному скринингу в течение года у маленьких свердловчан выявлено пять случаев спинальной мышечной атрофии, четыре первичных иммунодефицита и тринадцать наследственных болезней обмена веществ (НБО).

Все дети находятся под наблюдением, пациентам с НБО проводится диетотерапия, дети со СМА получают лечение, в том числе за счёт Благотворительного фонда «Круг добра».