Свердловские генетики подвели итоги массового обследования новорождённых на 36 наследственных заболеваний в 2023 году
В лабораторию свердловского Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка», который является одним из десяти федеральных центров расширенного неонатального скрининга, поступило почти 116 тысяч образцов крови маленьких жителей регионов УрФО. Более 38 тысяч образцов биоматериала принадлежит новорождённым свердловчанам, обследованием охвачены 99,7% малышей.
Прошедший год показал эффективность работы медучреждений в рамках крупнейшего федерального проекта по обеспечению расширенного неонатального скрининга. К пяти ранее выявлявшимся заболеваниям были добавлены первичные иммунодефициты, спинальная мышечная атрофия и 29 редких заболеваний обмена веществ. Программа реализуется в рамках проекта «Развитие детского здравоохранения, включая создание современной инфраструктуры оказания медицинской помощи детям» и способствует достижению приоритетных задач нацпроекта «Здравоохранение».
Исследование проводится всем новорождённым детям по восьми каплям крови, взятым из пяточки. В случае отклонения результатов теста от нормативных показателей ребёнка незамедлительно консультирует врач-генетик. Также медики организуют дополнительное обследование в референсном центре расширенного неонатального скрининга — Медико-генетическом центре имени академика Н.П. Бочкова в Москве. Ранняя диагностика даёт возможность специалистам своевременно, до возникновения клинических проявлений, начать терапию, которая направлена на предотвращение тяжёлых осложнений и детской смертности.

«Прожив 2023 год в новых условиях, когда, помимо непосредственно внедрения диагностических технологий, нам пришлось отрабатывать алгоритмы консультирования детей из групп риска, их маршрутизации, действия в неотложных ситуациях, взаимодействие со стационарами, организацию доставки биоматериала для подтверждающей диагностики в Москву и ряд других вопросов, мы поняли, что только благодаря слаженной совместной работе всех медицинских организаций удалось достичь успехов в реализации проекта», — поделилась главный внештатный специалист по медицинской генетике в УрФО и Свердловской области Елена Николаева.

По итогам 2023 года процент охвата неонатальным скринингом новорождённых детей в Свердловской области составил 99,7%. Это говорит о высокой вовлечённости в заботу о подрастающем поколении медицинского персонала родильных домов и понимании родителями важности исследований.
Благодаря скринингу новорождённых в течение 2023 года наследственные заболевания подтверждены у 53 маленьких свердловчан. Очень важно, что подозрение на генетическую патологию удавалось окончательно подтвердить уже на 7-18 сутки жизни ребёнка, что позволило специалистам начать раннюю коррекцию состояния малышей.