😮 Диагностическая одиссея. Врачам потребовалось 13 лет, чтобы выявить редчайший диагноз у семьи пациентки

🏥 Специалисты клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» диагностировали у 13-летней девочки и ее близких редкую патологию, которая встречается менее чем у 10 человек из миллиона!

Специалисты с рождения обследовали пациентку, у которой наблюдалось замедленное развитие двигательной функции. Врачи предположили детский церебральный паралич. Но несмотря на лечение, симптомы прогрессировали. В итоге девочка перестала ходить, удерживать голову, продолжила терять другие двигательные навыки. Появилось нарушение речи, а также дрожание рук.😞

👍 Ситуацию изменило масштабное молекулярно-генетическое исследование: оно позволило выявить заболевание. А еще при обследовании родственников ребенка выяснилось, что патология имеется у бабушки, дяди и младшей сестры пациентки.

😱 Уже через несколько дней после начала терапии у пациентки значительно улучшилась сила мышц, уменьшился тремор. Через два месяца она смогла длительно сидеть без опоры, исчезли проблемы с удержанием головы. Теперь девочка встает, делает несколько шагов, обслуживает себя. Существенно улучшились и моторика рук, речь. Сестре ребенка также назначена терапия, после чего симптомы практически полностью исчезли. Рекомендации по лечению даны остальным родственникам.

Помощь пациентам с тяжелыми и редкими заболеваниями доступна уральцам благодаря национальному проекту «Здравоохранение» и в рамках комплекса мероприятий Десятилетия детства в России.

Удивительная история, согласны?

#здоровье_96 #новость_дня