В рамках федерального проекта «Развитие детского здравоохранения, включая создание современной инфраструктуры оказания медицинской помощи детям» на территории Камышлова и Камышловского района проводится расширенный неонатальный скрининг в первые дни жизни ребенка. Это самый эффективный способ выявления 36 наследственных заболеваний. Вовремя поставленный диагноз и назначенное лечение, в свою очередь, способны остановить развитие тяжелых проявлений, ведущих к инвалидности.
172 ребенка, родившихся с 01.01.2023г. и прикрепленные к медицинскому обслуживанию в детскую поликлинику и ФАПы, прошли расширенный неонатальный скрининг. Только у двух детей был выявлен «сомнительный» результат, который при повторном обследовании исключил наследственное заболевание.
Среди наследственных патологий особую тревогу вызывают такие заболевания, как Фенилкетонурия, врожденный гипотереоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, первичный иммунодефицит.
При выявлении наследственных заболеваний у ребенка, семья получает полную государственную поддержку в лечении.