Специалисты Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» в Екатеринбурге обследовали с начала 2023 года свыше 45 тысяч новорождённых Уральского федерального округа, включая около 15 тысяч маленьких свердловчан, по программе расширенного неонатального скрининга. Каждого кроху на вторые сутки после появления на свет проверяют на наличие 36 заболеваний, в том числе спинальной мышечной атрофии, первичных иммунодефицитов и наследственных болезней обмена веществ.

Для анализа у каждого новорождённого в родильном доме берут несколько капель крови из пяточки на два специальных тест-бланка. Эти образцы в кратчайшие сроки доставляются в лабораторию Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка», сотрудники которой ежедневно принимают биоматериал из медучреждений всего Уральского федерального округа. Это позволяет заподозрить или исключить тяжёлое генетическое заболевание уже на первой неделе жизни малыша, ведь главная цель неонатального скрининга — выявить патологию до развития симптомов, оперативно начать лечение и контролировать состояние маленького пациента в динамике.
С начала 2023 года в результате 45 тысяч исследований в группе риска по наследственным заболеваниям оказались почти 1,5 тысячи новорождённых. Для проведения комплексного обследования анализы этих детей были направлены в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова в Москве.

На сегодняшний день патологии подтверждены у 12 маленьких жителей УрФО: у пятерых детей обнаружены наследственные нарушения обмена веществ, у одного ребёнка выявлена тяжёлая комбинированная иммунная недостаточность, ещё у шестерых новорождённых диагностирована спинальная мышечная атрофия.

«Сегодня все дети находятся под контролем специалистов и проходят лечение. Новорождённые со спинальной мышечной атрофией становятся подопечными благотворительного фонда „Круг добра“, который приобретает для них дорогостоящие препараты. Ещё в прошлом году „Круг добра“ обеспечил терапией шестерых детей, у которых заболевание было выявлено благодаря участию нашего региона в пилотном проекте скрининга на СМА и первичные иммунодефициты», — отметила главный эксперт по медицинской генетике в Уральском федеральном округе и Свердловской области Елена Николаева.