📌 Неонатальный скрининг: что в него входит и когда делают

Неонатальный скрининг – это обследование новорожденных детей на генетические заболевания. Из пяточки ребенка берут кровь на 36 заболеваний, 5 основных из них:
1. Фенилкетонурия - поражение центральной нервной системы.
2. Врожденный гипотиреоз - неспособность щитовидной железы нормально производить необходимое количество гормонов. Показана пожизненная терапия препаратами тиреоидных гормонов
3. Адреногенитальный синдром - врожденная дисфункция коры надпочечников с дефицитом выработки кортизола и альдостерона и увеличением синтеза тестостерона.
4. Муковисцидоз - заболевание, при котором поражаются железы внешней секреции, а выделяемый ими секрет становится чрезмерно густым и вязким.
5. Галактоземия - нарушение, при котором в организме накапливается избыток галактозы. Основное лечение - диета с исключением продуктов, содержащих лактозу и галактозу.
Как узнать результат? В случае выявления отклонений с вами вяжется врач. Если врач не позвонил - значит, что результат обследования отрицательный. Скрининг новорожденных проводится бесплатно, по полису ОМС.